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Atto Camera

Interrogazione a risposta in commissione 5-07556presentato daVILLAROSA Alessio Mattiatesto diGiovedì 17 febbraio 2022, seduta n. 640

   VILLAROSA. — Al Ministro della salute. — Per sapere – premesso che:

   l'atrofia muscolare spinale (Sma) è la principale causa genetica di morte infantile. Se non trattata, la Sma di tipo 1 porta alla morte o alla necessità di ventilazione permanente all'età di due anni in oltre il 90 per cento dei casi;

   la Sma è una malattia neuromuscolare genetica rara, causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionale, con conseguente perdita rapida e irreversibile dei motoneuroni, che influisce sulle funzioni muscolari, tra cui la respirazione, la deglutizione e il movimento di base;

   in particolare, nella Sma di tipo 1, la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e si intensifica rapidamente. La perdita dei motoneuroni non può essere invertita, quindi i pazienti con Sma con sintomi al momento del trattamento richiederanno probabilmente alcune cure respiratorie, nutrizionali e/o muscolo-scheletriche di supporto per massimizzare le capacità funzionali;

   ad oggi, Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), prodotto dall'azienda Novartis, è l'unica terapia genica per l'atrofia muscolare spinale (Sma) e l'unico trattamento Sma progettato per affrontare direttamente la causa genetica alla radice della malattia, sostituendo la funzione del gene Smn mancante o non funzionante per arrestare la progressione della malattia attraverso espressione della proteina Smn sostenuta con una singola infusione endovenosa una tantum;

   Zolgensma è stato approvato negli Stati Uniti a maggio 2019 dall'agenzia statunitense Food and Drug Administration (Fda);

   il 19 maggio 2020 la Commissione europea ha concesso a tutti i 27 Stati membri dell'Unione europea, oltre ad Islanda, Norvegia, Liechtenstein e Regno Unito l'approvazione condizionale per Zolgensma, fino a 21 chili di peso, parametro massimo in cui è assicurata l'efficacia stessa del farmaco;

   l'Aifa, con determina n. 126266/2020 approvata il 12 novembre 2020, aveva inizialmente previsto l'inserimento del medicinale Zolgensma nell'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale ai sensi della legge 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento solo entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica;

   successivamente, il 9 marzo 2021, il consiglio di amministrazione di Aifa ha approvato la rimborsabilità della terapia genica Zolgensma a carico del Ssn per tutti i bambini affetti da Smal sotto i 13,5 chilogrammi di peso e un accordo con l'azienda Novartis che includeva l'impegno della società a mettere a disposizione il farmaco a titolo gratuito all'interno di studi clinici per i bambini con un peso compreso tra i 13,5 e i 21 chilogrammi, allo scopo di acquisire su questi pazienti, in un setting controllato, dati ulteriori di efficacia e sicurezza;

   in numerosi Stati europei sono stati approvati programmi di accesso anticipato sempre fino ai 21 chilogrammi e nessuno ne ha «limitato» l'accesso come in Italia;

   per alcuni di loro, come Luca o Melissa, però, l'accordo con l'azienda potrebbe essere raggiunto troppo tardi, visto che, alcuni hanno già oggi un peso intorno ai 18 chilogrammi e rischiano così di non poter usufruire di un farmaco vitale, per cui sono state attivate delle raccolte fondi spontanee per acquistare privatamente e direttamente il farmaco e recarsi in Germania per la somministrazione –:

   se il Ministro interrogato intenda adottare iniziative, per quanto di competenza, affinché sia accellerata la definizione e l'attuazione del protocollo di autorizzazione con l'azienda, con particolare riferimento ai bambini con peso corporeo fino a 21 chilogrammi.
(5-07556)