• Testo INTERROGAZIONE A RISPOSTA ORALE

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Atto a cui si riferisce:
S.3/02229 CASTELLONE, L'ABBATE, GAUDIANO, PIRRO, PISANI Giuseppe, MAUTONE, MARINELLO, PIARULLI, VANIN, CORRADO, ROMAGNOLI, RICCIARDI, ROMANO, ACCOTO, ABATE, ANGRISANI, FLORIDIA, VACCARO, PRESUTTO,...



Atto Senato

Interrogazione a risposta orale 3-02229 presentata da MARIA DOMENICA CASTELLONE
giovedì 14 gennaio 2021, seduta n.292

CASTELLONE, L'ABBATE, GAUDIANO, PIRRO, PISANI Giuseppe, MAUTONE, MARINELLO, PIARULLI, VANIN, CORRADO, ROMAGNOLI, RICCIARDI, ROMANO, ACCOTO, ABATE, ANGRISANI, FLORIDIA, VACCARO, PRESUTTO, MORONESE, PUGLIA, LANNUTTI, FERRARA, CROATTI, TRENTACOSTE - Al Ministro della salute. - Premesso che:

l'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce il sistema nervoso, causando la distruzione progressiva dei motoneuroni inferiori. Queste cellule, che si trovano nel tronco encefalico e nel midollo spinale, controllano la contrazione dei muscoli cosiddetti "volontari" come, ad esempio, i muscoli delle braccia e delle gambe, ma anche i muscoli del torace, del collo, della faccia, della lingua e diversi altri. I soggetti affetti dalla SMA, a causa della distruzione di queste importantissime cellule, perdono progressivamente la capacità di parlare, camminare, respirare e deglutire. La SMA ha una incidenza di circa 1 paziente su 10.000 nati vivi;

sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi comportano varianti meno severe della condizione. La SMA di tipo 4 (SMA4) esordisce in età adulta e rappresenta la forma meno grave di atrofia muscolare spinale;

considerato che:

tale malattia, rientrante nel codice RFG050, afferente al gruppo delle atrofie muscolari spinali, è compresa tra le malattie rare indicate dall'allegato 7 del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 12 gennaio 2017, che definisce e aggiorna i livelli essenziali di assistenza (LEA);

la SMA è la più comune causa genetica di morte infantile e ad oggi non esiste una cura risolutiva. Il progresso scientifico degli ultimi anni ha permesso di individuare, tuttavia, diverse opzioni terapeutiche. La più recente riguarda l'accesso anticipato alla terapia genica onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Il farmaco è stato oggetto di una sperimentazione internazionale che ha visto in Italia il reclutamento di 9 bambini trattati e monitorati dall'agosto 2018 presso il Policlinico Gemelli/Centro Clinico NeMO Roma, con la direzione scientifica del professor Mercuri. La terapia genica per la SMA rappresenta una svolta radicale per la patologia: è infatti concepita per affrontare la causa genetica della malattia, agisce sostituendo la funzione del gene mancante o non funzionante SMN1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa;

lo scorso marzo era arrivato il parere positivo del Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia europea per i medicinali (EMA) che raccomandava l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata di Zolgensma per il trattamento di alcuni tipi di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale. Poi in anticipo rispetto ai canonici tempi, AveXis, una società del gruppo Novartis, aveva annunciato che la Commissione europea aveva concesso l'approvazione condizionale per Zolgensma per il trattamento di pazienti con atrofia muscolare spinale 5q, con una mutazione bi-allelica del gene SMN1 e una diagnosi clinica di SMA Tipo 1, oppure di pazienti con SMA 5q con una mutazione bi-allelica del gene SMN1 e fino a tre copie del gene SMN2;

l'approvazione riguarda neonati e bambini con SMA fino a 21 kg di peso, secondo la posologia approvata. La Commissione europea quindi non ha fornito indicazioni di età e ha fissato un limite di peso abbastanza alto, che lascia aperta la possibilità di trattare anche bambini un pò più grandi rispetto a quelli dello studio che è stato condotto su neonati di 6 mesi. Secondo lo studio sulla storia naturale della SMA Pediatric Neuromuscular Clinical Research (PNCR), quasi tutti i pazienti di età inferiore ai cinque anni, e alcuni di età pari a 6, 7 o 8 anni, hanno un peso inferiore a 21 kg. L'azienda AveXis sta pianificando una formulazione del prodotto che consenta il trattamento di pazienti con un peso fino a 21 kg, e sta contestualmente lavorando con l'Agenzia europea per i medicinali nell'ottica di finalizzare i tempi per le forniture;

alla luce dei risultati scientifici conseguiti, lo scorso 17 novembre, l'Agenzia italiana del farmaco (AIFA) ha inserito Zolgensma nell'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale ai sensi della legge del 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica o diagnosi clinica di SMA di tipo 1;

allo stato attuale, l'Italia non ha ancora aderito all'approvazione europea al protocollo che consente il trattamento fino a 21 chili di peso, che consentirebbe l'ampliamento della platea anche a bambini più grandi;

rilevato che:

sebbene il farmaco Zolgensma sia il più costoso al mondo (quasi 2 milioni di dollari il suo prezzo) tuttavia va considerato che si tratta di una terapia ad infusione unica, che richiede circa un'ora di tempo, ma che può cambiare la vita di un bambino, e di conseguenza anche quella della sua famiglia, per sempre;

a parere degli interroganti occorre fare una lucida analisi di raffronto tra i costi della terapia e quelli della malattia, che rappresenta un onere significativo per i sistemi sanitari in Europa, con costi cumulativi per bambino stimati tra 2,5 e 4 milioni di euro solo nel corso dei primi 10 anni. Se dunque è innegabile che si tratta di una terapia molto costosa, è pur vero che essa potrebbe consentire un risparmio degli alti costi di mantenimento dei pazienti non trattati legati all'ospedalizzazione, agli alimenti speciali e ai vari ausili tecnologici che per loro sono dei veri e propri salva-vita;

in Italia attualmente ci sono casi di bambini, che pur essendo ancora neonati, risultano esclusi dalla somministrazione a spese del Servizio sanitario nazionale della suddetta terapia genica; tra essi la piccola Melissa, di 9 mesi, la bimba barese per cui è stata mobilitata una grande raccolta fondi che ha già raggiunto un milione di euro, e la piccola Rosanna, la bimba melitese di 15 mesi. La loro lotta per la vita richiede una vera e propria corsa contro il tempo,

si chiede di sapere se non si intenda, nel pieno rispetto dell'ideale di equità di accesso alle cure e alla luce di quanto esposto, nonché tenendo presente che nelle varianti più gravi l'evoluzione della patologia non consente ai bambini affetti da SMA di sopravvivere oltre il secondo anno di età se non con induzione respiratoria meccanica, sollecitare un iter di adesione rapido al protocollo di autorizzazione europea, affinché la platea dei pazienti che potranno accedere alla terapia con infusione unica di Zolgensma possa essere estesa, tenendo presente il limite fissato dai 21 kg di peso e non da quello definito dai sei mesi di età.

(3-02229)